中美开展1000种罕见病基因组学研究6月18日，华大基因研究院（BGI）和美国费城儿童医院（CHOP）宣布，双方将联合开展1000种罕见病基因组学研究，希望能寻找到更多与罕见病相关的致病基因，为疾病的临床诊断和个性化治疗奠定坚实的遗传基础。据了解，双方将首先对1000个罕见病患者样本进行外显子测序及生物信息学分析。
　　罕见病往往是遗传性疾病，也就是患者某些或某个基因出现了少见的突变。由于罕见病的病例稀少，大部分罕见病缺少大规模和持续性的科学研究及医学实验，至今其诊断依然是难题，更多的罕见病也往往超过了一般医生的经验，使其无法快速地找到治疗办法。
　　随着测序技术的发展，特别是新一代测序技术由于覆盖度更广、数据准确性更高，较传统的研究方法更为简便、经济和高效，在临床应用中的潜力彰显，成为遗传性疾病诊断和研究的新型重要工具。费城儿童医院应用基因组学中心主任Hakon Hakonarson博士说：“这次合作汇集了双方的独特优势，包括华大基因在新一代测序技术和信息分析上的强大能力和专业知识，以及费城儿童医院大规模的专业的生物数据库和临床转化知识。这无疑将促进罕见病快速、准确地诊断以及引导新的治疗干预。”
　　目前，华大基因已与国内外110余家单位建立了合作关系，并收集到3500多个患者样本，主要涉及神经系统、免疫系统、代谢系统、肌肉骨骼系统、泌尿生殖系统、消化系统、循环系统、眼科、耳科、皮肤科等160多种罕见病。他们与科研合作伙伴已共同找到了遗传性小脑共济失调新致病基因TGM6、高度近视致病基因ZNF644、逆向性痤疮的致病基因NCTSTN、阵发性运动源性运动障碍致病基因PRRT2、重症角化性皮肤病Olmsted综合征致病基因TRPV3等致病基因。